9岁女孩得糖尿病

近日，哈尔滨医科大学第一医院群里区儿科收治了一名成年糖尿病合并幼年型糖尿病患者。他出现糖尿病症状已有一年9岁女孩得糖尿病，但没有引起注意。结果，酮症酸中毒和呼吸困难是致命的。

莉莉（化名）今年13岁。在过去的一年里，她经历了烦渴、多尿、体重明显下降、月经不调等，但她和家人都没有注意。最近，她突然出现呼吸困难。在去当地一家医院后，她被诊断出患有严重的糖尿病酮症酸中毒和 1 型呼吸衰竭。情况危急的莉莉在当地医院的建议下，被120救护车转移到哈尔滨医科大学第一医院群里区。

到达医院后，莉莉的血糖高得无法检测。经过积极抢救和救治，她脱离了生命危险，病情逐渐稳定。儿科医生完善相关实验室检查后发现，丽丽还伴有高尿酸血症、肝转氨酶升高、妇科彩超发现双角子宫、腹部CT胰尾显示不佳、疑似胰尾发育异常等。很难将莉莉分为 1 型或 2 型糖尿病。

“综合以上情况，不能排除孩子患有幼年发病的成人型糖尿病（MODY），这是一种基因突变引起的单基因糖尿病。” 群力医院儿科主任崔兰伟教授告诉记者，与家长沟通后，家长立即为孩子进行基因检测。结果显示，莉莉的HNF-1β基因有突变，而她的父母没有这个突变。她被诊断出患有由基因突变引起的单基因糖尿病，称为 MODY5，也称为肾囊肿和糖尿病综合征 (RCAD)。她的糖尿病是由胰岛素分泌受损引起的。

崔兰伟教授介绍，RCAD常见表现为肾脏发育异常引起的非糖尿病肾病和糖尿病，包括肾囊肿、高尿酸血症肾病等肾脏疾病，还可能伴有生殖道畸形、胰腺发育不全、肝功能异常等。 . 等待。这就是为什么莉莉除了糖尿病还伴有高尿酸血症和肝转氨酶升高的原因。确诊后，崔兰伟教授根据莉莉的病情制定了针对莉莉的个性化治疗方案。丽丽现已出院。等她到了生育年龄，建议去医院进行遗传咨询。

崔兰伟教授介绍，成人型糖尿病发病的青少年发病年龄较早，多见于儿童和青少年，约占儿童糖尿病的1%～6%。过去认为，糖尿病家族史超过3代的单基因糖尿病患者发病风险较高，但自身基因突变的情况不容忽视。至少有 14 种与 MODY 相关的不同基因已被报道。虽然胰岛素治疗是儿童糖尿病的主要治疗方法，但在致病基因明确的情况下，可根据儿童单基因糖尿病的具体病因进行个体化治疗。

“ABCC8基因是与MODY相关的基因之一，这个基因的致病变异比胰岛素更有效。另外，如果有GCK基因突变，根本不需要治疗，健康的生活习惯就够了。” 崔兰伟教授强调，对于不能确诊为1型或2型糖尿病的儿童，建议进一步完善基因诊断指导治疗。生活中，建议家长不避病避医，善于发现孩子生活习惯的变化，定期去医院体检，早发现早治疗。

徐旭 张树林 哈尔滨日报记者 刘菊