女孩基因突变最快48秒睡着

阅读客户端深圳新闻网2022年9月14日（记者钟亚平通讯员黄若兰王苏琪/文马多明/摄）从初中开始，江江（化名）一上课就睡着了，而且他上课时会笑我晕倒了，晚上做噩梦，休学一年，我什至不知道我出了什么问题。直到23岁来深圳工作，姜江在深圳大学总医院神经内科检查，被医生诊断为嗜睡症。

这是一种罕见病，每万人中只有 2-6 例。发病高峰年龄为8-20岁。正是儿童青少年学习的阶段，往往会造成长期的伤害和困扰。

8岁那年，姜姜被查出眼睛有葡萄膜炎。他服用了很多药物来治疗这种疾病。后来，他长期服用激素和免疫抑制剂。他开始发胖，变得昏昏欲睡。 ，没太在意。

从初中到高中，江江上课总是不自觉地睡着了。他晚上睡觉前容易产生幻觉，经常在半夜被噩梦惊醒。再加上姜姜也不敢笑，笑得太开心突然晕倒了好几次。江江再也不敢笑了，他必须时刻保持“冷静”。迫于压力，江江也从高中休学一年，在当地打针，但一年后还是不见好转。

江江大学毕业后来到深圳工作。无意中看到一篇关于睡眠药的报道，于是她报了试一试的心态，挂断了深圳大学总医院神经内科的门诊号，让医生“查”自己睡。

神经内科副主任医师黄若兰仔细询问了症状和病史后，告诉姜姜，她的病情可能不是因为药物或葡萄膜炎，可能是因为嗜睡症，她不得不治疗癫痫。一个标识。为了找到证据，有必要做一个“多导睡眠图+多次午睡潜伏期”测试。

多导睡眠图是评估睡眠障碍相关疾病的黄金标准。是一种利用多导睡眠图连续、同步采集、记录和分析睡眠监护室中多项睡眠生理参数和病理事件的检查技术。

检查结果表明，在五次小睡试验中的四次中，她在 8 分钟内入睡。平均睡眠潜伏期（从关灯到入睡的时间）只有2.8分钟，最短的只有0.8分钟，也就是48秒入睡。

博士。黄告诉她，这种“二次睡眠”是嗜睡症的典型表现。大笑或情绪激动后的猝倒也是癫痫发作的典型形式之一。正常人从躺在床上到入睡的平均时间是10-30分钟。如果入睡时间过短，并且经常在8分钟内入睡，排除睡眠不足，需要请专业人士来鉴别。

医生让姜江查了血常规、肝功能、肾功能，做了脑磁共振，没有明显异常。再次进行腰椎穿刺，抽取脑脊液送北京嗜睡症研究中心检测。结果报告：下丘脑促胰液素（HCRT1）显着下降，HLA-DQB1基因突变。

相关基因HLA-DQB1是睡眠-觉醒调节的关键，类似于睡眠-觉醒“开关”，基因突变相当于开关有点“失灵”。开关的“失败”意味着不仅白天睡不着女孩基因突变最快48秒睡着，晚上也睡不好，比如频繁醒来、多梦、睡前幻觉等。

姜江被诊断出患有“嗜睡症”。黄若兰说，这种病可能会影响生活。目前主要的治疗方案是，如果出现猝倒发作，可以通过药物控制；白天嗜睡也可以在一定程度上减少，但药物的使用是有限的。一般方法包括专注于改善夜间睡眠、提供情境小睡和避免过度情绪激动。也就是说，要想办法在晚上“睡个好觉”，以减少白天的“第二次睡眠”。

除了以上对症治疗外，随着近年来对该病认识的提高，也发现成人发病和儿童发病的特点有所不同。南北患者各有特点，与流感相关的免疫背景可能不同。这些都表明，未来科技的进步和免疫疗法的进步，可能会带来治疗发作性睡病的曙光。